Niet zeldzaam, vaak genegeerd

Ik heb de diagnose sinds september 2018. Dat betekent dat ik veertig jaar lang niet wist van mijn aangeboren bindweefselafwijking. Deze maand is EDS-awarenessmaand. En zoals blijkt uit mijn diagnostische vertraging van veertig jaar is wat meer bewustwording geen overbodige luxe.

Bindweefsel zit overal in je lichaam, het geeft steun aan organen, zorgt dat je ogen goed functioneren en houdt je gewrichten bij elkaar. Eigenlijk is dat bindweefsel een soort superlijm. En waar de meeste mensen Bisonkit hebben, heb ik Action-shit.

Daardoor schieten gewrichten gemakkelijk uit de kom. Bovendien ontstaat er vaak al op jonge leeftijd gewrichtsschade. Verder kenmerkt de aandoening zich door een breed feestpakket met moeilijk te reguleren bloeddruk (dysautonomie), mestceloverreactie (MCAS), oogproblemen, blaasdysfunctie, spierkrachtverlies wat gezamenlijk resulteert in altijd pijn en altijd moe.

Ik hoor over lotgenoten die zijn uitgekafferd door artsen omdat ze niet begrepen worden. Ik hoor over lotgenoten die overduidelijk ook EDS hebben maar de diagnose niet krijgen omdat ze ook een psychische diagnose hebben. Ik hoor over lotgenoten met ernstige PTSS na alle ervaringen in het ziekenhuis waarvan de grootste boosdoeners het ontkennen van de klachten blijken te zijn. Kortom, de EDS-awarenessmaand is allesbehalve overbodig.

Er zijn meerdere vormen van EDS, waarvan de grootste groep de hypermobiele vormt. Deze vorm kan (nog) niet worden aangetoond in het DNA. De overige vormen kunnen wél in het DNA worden aangetoond, maar dat gebeurt nog lang niet overal omdat er blijkbaar zo’n grote groep patiënten is die wanhopig zoekt naar een verklaring (en daarmee behandeling) van hun klachten dat deze hele groep vaak geweerd wordt bij de afdelingen klinische genetica.

Het is een bittere noodzaak om meer bekendheid te creëren over een ziektebeeld dat lang niet zo zeldzaam is als algemeen wordt aangenomen, maar waarvoor er in heel Nederland maar twee artsen zijn die echt met kennis en passie de diagnose stellen. Dit kan overigens vrij eenvoudig door het volgen van de juiste criteria (en dus niet het ontkennen daarvan).

Wat levert die diagnose dan op? Waarom is deze patiëntengroep zo wanhopig op zoek? Is het niet beter om blissfully unaware te zijn?

Dat dacht ik ook altijd. Niets gevonden? Nou, wat fijn, dan is er ook niets aan de hand! Deze instelling zorgt er echter voor dat doordat er geen behandeling is, er onnodige gewrichtsschade ontstaat, onnodige immobilisatie door het gebrek aan hulpmiddelen en hierdoor sociale isolatie.

Kortom: help kennis over EDS verspreiden en neem deze grote groep mensen serieus. Want kennis en erkenning zorgen ervoor dat ook zij mee kunnen blijven doen aan de maatschappij.